¿Tienes problemas cardiovasculares o presencia de coágulos? ¡Podrías estar sufriendo trombofilia! Descubre qué es, sus causas, síntomas y tratamiento.
¿Qué es la trombofilia?
En nuestro organismo existe un equilibrio complejo para mantener el flujo sanguíneo de manera regular y estable. Sin embargo, en ocasiones este equilibrio se rompe, generalmente a causa de ciertas enfermedades. Entonces, puede ocurrir que la sangre sea muy líquida y provoque sangrados o que se torne muy espesa formando coágulos. En este último caso, la trombosis también llamada trombofilia o hipercoagulabilidad refiere a la condición por la cual el organismo es propenso a generar coágulos.
Esta endencia excesiva a la coagulación puede manifestarse en:
Venas: trombosis venosa profunda,
Vasos pulmonares: embolia pulmonar,
Arterias: trombosis arterial, incluyendo infarto de miocardio y accidente cerebrovascular isquémico.
La tendencia a la hipercoagulabilidad puede ser genética (congénita) o adquirida . La trombofilia hereditaria es una enfermedad bastante común. Se estima que afecta hasta al 8% de la población europea y es la causa de hasta la mitad de los casos de trombosis venosa que se desarrollan antes de los 50 años. La causa más común de hipercoagulabilidad hereditaria es una mutación en el factor V de coagulación de la sangre, llamado factor V Leiden.
Causas de trombofilia
El proceso de coagulación está asociado con la activación de factores de coagulación sucesivos , lo que finalmente conduce a la formación de un coágulo. En condiciones normales, los procesos de formación y disolución de coágulos están en equilibrio: no hay una coagulación sanguínea excesiva. Sin embargo, si alguna de las etapas de este proceso se altera, puede conducir a un estado de hipercoagulabilidad.
Como ya se mencionó, las trombofilias se dividen en congénitas (determinadas genéticamente) y adquiridas. Entre las primeras se encuentran las enfermedades resultantes de mutaciones genéticas , que conducen a la formación de proteínas defectuosas. Las más comunes de las trombofilias hereditarias son:
- factor V Leiden : el factor V está involucrado en la coagulación de la sangre. Normalmente es descompuesto por la proteína C. El factor V Leiden, por otro lado, es resistente a esta proteína, lo que aumenta significativamente el riesgo de coágulos de sangre;
- variante del gen de la protrombina : la protrombina está involucrada en la formación de un coágulo de sangre. Como resultado de esta mutación, se vuelve resistente a la acción de la proteína antitrombina;
- deficiencia de proteína C o S : ambas proteínas inhiben el proceso de coagulación de la sangre al neutralizar los factores de coagulación;
- deficiencia de antitrombina : esta es otra proteína que inhibe la coagulación sanguínea excesiva;
- otros menos comunes: disfibrinogenemia, homocistinuria, deficiencia de plasminógeno.
También existen las trombofilias adquiridas , que son causadas por enfermedades y factores no relacionados con mutaciones genéticas. Los más comunes son:
- síndrome antifosfolípido: la presencia de anticuerpos que aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos;
- aumento del factor de coagulación IX y XI;
- hemoglobinuria paroxística nocturna;
- Trombocitopenia tipo II inducida por heparina.
Los factores de riesgo para los coágulos de sangre también incluyen:
- tumor maligno,
- anticoncepción hormonal ,
- inmovilización a largo plazo,
- el embarazo,
- lesiones,
- obesidad.
Síntomas
Las trombofilias pueden causar coágulos de sangre en varios lugares del cuerpo. Sin embargo, su apariencia y síntomas acompañantes no difieren de los observados en personas sin trombofilia. Por lo tanto, un síntoma de los trastornos de la coagulación, tanto congénitos como adquiridos, puede ser el tromboembolismo , que conduce a:
- La trombosis venosa profunda,
- embolia pulmonar,
- accidente cerebrovascular isquémico,
- infarto de miocardio.
Sin embargo, los pacientes con hipercoagulabilidad hereditaria tienen más probabilidades de tener coágulos en lugares inusuales :
- trombosis del seno venoso cerebral,
- trombosis de las venas de la cavidad abdominal – vena porta y vena hepática,
- trombosis de las venas de los miembros superiores.
La trombofilia también aumenta el riesgo de complicaciones durante el embarazo:
- abortos espontáneos,
- nacimientos prematuros,
- mortinatos,
- desprendimiento prematuro de la placenta.
- dificultad para quedar embarazada.
Un síntoma raro de hipercoagulabilidad, especialmente en el curso de la deficiencia de proteína C o S, es la necrosis profunda de la piel , que ocurre al comienzo de la terapia con anticoagulantes, que son antagonistas de la vitamina K: warfarina o acenocumarol.
Diagnóstico
El diagnóstico de la trombofilia es difícil y requiere pruebas especializadas. Debe llevarse a cabo:
- si tiene trombosis a una edad temprana (menos de 50 años);
- en personas con antecedentes familiares de trombosis;
- en trombosis recurrente;
- con una trombosis en un lugar inusual (por ejemplo, en las venas del abdomen o los senos paranasales del cerebro);
- en la trombosis que surge durante el embarazo;
- cuando se usan anticonceptivos hormonales y terapia de reemplazo de la menopausia;
- en la trombocitopenia inducida por heparina.
Las pruebas de diagnóstico para la trombofilia incluyen:
- actividad de proteína C, S y antrombina;
- resistencia a la proteína C activada – en el diagnóstico del factor V Leiden;
- actividad del factor VIII de coagulación sanguínea;
- la presencia de anticuerpos que indican el síndrome antifosfolípido: anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos contra la β 2 -glucoproteína I;
- concentración de fibrinógeno;
- pruebas genéticas que detectan mutaciones en genes específicos [1-5].
Tratamiento de la trombofilia
En el tratamiento de la trombofilia es importante prevenir el primer episodio de trombosis (prevención primaria) y los posteriores (prevención secundaria ). El tratamiento de un caso de trombosis ya detectado no difiere del utilizado en personas sin trombofilia diagnosticada.
Para la prevención primaria, se aplican los siguientes principios:
- Los supuestos generales de los expertos no recomiendan el uso de profilaxis antitrombótica en personas diagnosticadas de trombofilia sin antecedentes de trombosis.
- En mujeres con problemas para quedarse embarazada y mantenerlo, diagnosticadas de síndrome antifosfolípido, se recomienda iniciar profilaxis, por ejemplo, con heparina de bajo peso molecular.
- En personas con deficiencia de antitrombina y antecedentes familiares de trombosis, generalmente se recomienda la profilaxis. Además, se les administra concentrado de antitrombina antes de procedimientos mayores y durante el trabajo de parto.
En la prevención secundaria después de la trombosis, se aplican las siguientes reglas:
- Se utilizan antagonistas de la vitamina K (warfarina/acenocumarol) o nuevos anticoagulantes que no son antagonistas de la vitamina K.
- Los antagonistas de la vitamina K se recomiendan en pacientes con síndrome antifosfolípido.
En el tratamiento, también es importante evitar los factores de riesgo, como el aumento de peso, que pueden provocar obesidad o inmovilización prolongada
