Las personas con síndrome de Gilbert heredan un gen mutado que afecta la capacidad del hígado para procesar la bilirrubina, un producto de desecho que se forma durante la descomposición de los glóbulos rojos viejos. La ictericia (piel y ojos amarillentos) ocurre cuando se acumula demasiada bilirrubina en la sangre. Debido a que esta enfermedad del hígado no causa problemas graves, no es necesario un tratamiento.
¿Cuál es la causa del síndrome de Gilbert?
La enfermedad es causada por una mutación en el gen UGT1A1 , que codifica la enzima UDP – glucuronil transferasa 1A1 y es responsable de la conjugación de la bilirrubina libre con ácido glucurónico en el proceso de su metabolismo hepático.
La mutación más común se transmite de forma autosómica recesiva , lo que significa que la enfermedad requiere la presencia de dos alelos genéticos defectuosos en el paciente y da como resultado una reducción de la actividad enzimática a alrededor del 30 % de la que se encuentra en miembros sanos de la familia.
Debido a la actividad conservada de UDP – glucuronil transferasa 1A1 en el correcto funcionamiento del organismo, la conjugación de la bilirrubina no se altera y el paciente no observa ningún síntoma. Aparecen en situaciones de liberación aumentada de bilirrubina, cuando su cantidad supera la capacidad limitada de la actividad enzimática.
¿Quién contrae el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es una enfermedad relativamente común, ya que se puede diagnosticar en en un rango de 3 a 12% de la población. También es la hiperbilirrubinemia congénita más común en humanos. Esta enfermedad puede afectar tanto a mujeres como a hombres, pero es más frecuente en estos últimos.
Su manifestación en niños suele ocurrir al comienzo de la pubertad, cuando se produce el aumento fisiológico de la liberación de bilirrubina, lo que «sobrecarga» la vía defectuosa de su metabolismo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?
El diagnóstico del síndrome de Gilbert comienza con la observación de aumentos periódicos en la concentración de bilirrubina libre en sangre, con la normalidad simultánea de otras pruebas bioquímicas que evalúan un posible daño hepático.
El diagnóstico final se realiza sobre la base de una prueba genética que identifica una mutación en el gen UGT1A1.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?
Los síntomas del síndrome de Gilbert ocurren solo periódicamente, y su aparición está precedida por la activación del factor desencadenante . Los gatillos más comunes que disparan esta enfermedad son:
- Esfuerzo físico excesivo
- Fiebre
- Estrés emocional
- Intervenciones quirúrgicas
- Dieta de hambre
- Ingesta de alcohol
- Período premenstrual en niñas y mujeres
- Deshidratación
Después del desencadenante, una persona con síndrome de Gilbert puede experimentar síntomas similares a los de la gripe.
Sintomas más comunes
- Mareos y nauseas
- Fatiga
- Dolor muscular difuso (asociado generalmente con niveles elevados de bilirrubina en la sangre)
- Ictericia de leve a moderada en la piel, las mucosas y en los ojos .
- Orina de color oscuro o heces de color arcilla.
- Dificultad para concentrarse.
- Problemas gastrointestinales, como dolor abdominal, diarrea
- Síntomas parecidos a los de la gripe, incluyendo fiebre y escalofríos.
- Pérdida de apetito.
El síndrome de Gilbert no daña el parénquima hepático. Sin embargo, puede, en algunos pacientes, promover el desarrollo de cálculos en la vesícula biliar.
La enzima UGT1A1 también está involucrada en el metabolismo de ciertos medicamentos , como los que se usan en el tratamiento del cáncer y la infección por VIH. Tomarlos por pacientes con síndrome de Gilbert aumenta el riesgo de efectos secundarios de las preparaciones.
¿Cómo tratar el síndrome de Gilbert?
La ictericia se resuelve sin medidas terapéuticas. Por lo tanto, el síndrome de Gilbert no requiere ningún tratamiento. Lo que sí resulta importante es que los pacientes eviten activar los gatillos mencionados anteriormente .
Ante la aparición de los síntomas no dudes en visitar a tu médico para que examine tu condición y prescriba el tratamiento adecuado para tu caso particular.
